定西肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在定西,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在定西完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在定西的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.9)
服务态度没得说,从销售到技术支持都彬彬有礼。但我个人觉得价格还是偏高了些,虽然知道技术成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解费用是重要的考量因素。目前我们也在通过技术优化和规模效应,努力控制成本。同时,我们与多家慈善机构及药企有援助项目合作,未来会加强这方面的信息告知。
检测是准确的,后续服务也不错。但最初的产品介绍页面有点‘复杂’,各种技术参数看得眼花,对于心急如焚的家属来说,更想一眼看到‘这检测能帮我解决什么问题’。希望官网介绍能更从患者角度出发。
机构回复
非常感谢您的直观感受反馈,这非常宝贵!我们已启动官网患者端体验的改版工作,力求信息呈现更清晰、更贴合患者及家属的实际需求和阅读习惯。
报告拿到后,我和主治医生都有纸质版。我问检测机构能不能把电子数据给我自己备份保存,他们同意了,并指导我用加密U盘存储。这种把数据所有权真正交给用户的开放态度,让我很欣赏。
机构回复
您的基因数据属于您个人。我们支持并鼓励您在安全的前提下自主管理数据。很高兴能为您提供符合安全规范的数据导出指导,未来如有任何解读支持需求,我们随时提供协助。
我是家族史筛查,自己还没事。一开始觉得花近万块查自己是不是“定时炸弹”有点贵。但拿到报告,看到全阴结果的那一刻,心里的石头落地了。而且咨询医生说,这个结果可以指导我未来的体检频率和项目,不用过度检查。这笔钱买到了长期的安心和科学的健康管理方案,我觉得很值。
机构回复
感谢您的分享。阴性结果同样具有重要价值,它能帮助排除风险,实现更有针对性和更从容的健康管理。为您获得安心感到高兴,祝您健康常伴。
作为工薪阶层,这笔支出有压力。但公司有补充商业保险,报销了一部分,自付部分就轻松多了。建议机构可以多和保险公司合作,开发一些直付或分期产品,能让更多患者用得起这么好的检测。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们正在积极推进与多家保险公司的合作,探索包括费用直付、分期支付在内的多种支付方案,以期降低患者的自付压力。
保密性做得挺好,流程规范。但报告里有些专业术语和图表,对我们普通人来说太难懂了,虽然有医生解读,但自己看还是云里雾里。希望能附一份更通俗的摘要,或者做个简单的视频解释。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已认识到提升报告可读性的重要性,正在开发面向患者的“通俗版摘要”和线上解读工具,帮助您更好地理解报告内容。我们会持续优化用户体验。
为家人检测,最直观的感受是:一分钱一分货。从取样到出报告,流程非常规范,期间有进度通知。报告不是简单扔个结果,而是有用药、临床实验、遗传风险等多模块分析。虽然总价高,但摊到这么多分析维度上,单看其实不贵,信息密度很高。
机构回复
非常感谢您如此专业的理解与评价!我们致力于提供不止于检测数据的深度解读,希望每一份报告都能成为一份有价值的“医学情报”。您的认可是对我们多维分析价值的肯定,我们会继续努力!
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室,有投影仪,遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义,非常清晰。这种类似学术交流的环境,比单纯口头说教更有说服力,也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信,充分的信息沟通是正确决策的前提。因此,我们配备了专业的咨询环境和工具,力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
家里有乳腺癌家族史,我自己体检发现乳腺有问题,活检前先做了这个检测。结果帮助医生一起判断了性质,并提前了解了如果我真是恶性,有哪些治疗选项。这种‘预知’感减轻了很多手术前的恐惧。
机构回复
感谢您的分享。将检测用于辅助诊断和术前规划,是非常有前瞻性的做法。能帮助您更从容、更知情地面对后续步骤,我们感到非常有意义。祝您一切安好!
为了靶向用药参考做的检测。报告内容很全,但更想夸夸售后跟进。用药一段时间后,我有疑问发邮件咨询,本来没抱太大希望,没想到隔天就收到了遗传咨询师的详细回复,还附上了最新的相关临床研究摘要。这种“售后有问必答、答必专业”的态度,让我觉得这钱花得值。
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感谢您的信任与好评。我们承诺的“伴随式”服务,正是在您治疗的任何阶段,都能提供及时、专业的解答。持续跟踪医学进展,为您提供参考,是我们的责任。
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